DNR mutacijų tipai ir pavyzdžiai

Kaip nukleotidų sekos pokyčiai veikia aminorūgščių kodavimą

cdascher / Getty Images

DNRmutacijosatsiranda, kai yra pokyčių nukleotidas seka, kuri sudaro grandinę DNR . Šiuos pokyčius gali sukelti atsitiktinės DNR replikacijos klaidos arba aplinkos poveikis, pvz., UV spinduliai ir cheminės medžiagos. Nukleotidų lygio pokyčiai turi įtakos transkripcija ir transliacija iš geno į baltymų ekspresiją.

Pakeitus net tik vieną azoto bazę sekoje, gali pasikeisti aminorūgštis, kurią išreiškia tas DNR kodonas, o tai gali sukelti visiškai kitokio baltymo ekspresiją. Šios mutacijos gali būti visiškai nekenksmingos, potencialiai mirtinos arba kažkur tarp jų.

Taškų mutacijos

ALFREDAS PASIEKA/MOKSLO NUOTRAUKŲ BIBLIOTEKA/Getty Images

Taškinė mutacija – vienos azoto bazės pokytis a DNR seka – paprastai yra mažiausiai kenksminga DNR mutacijos rūšis. Kodonai yra trijų azoto bazių seka iš eilės, kurias „skaito“. pasiuntinio RNR transkripcijos metu. Tas pasiuntinys RNR Tada kodonas paverčiamas aminorūgštimi, kuri gamina baltymą, kurį išreikš organizmas. Priklausomai nuo azoto bazės vietos kodone, taškinė mutacija gali neturėti jokio poveikio baltymui.

Kadangi yra tik 20 aminorūgščių ir iš viso 64 galimi kodonų deriniai, kai kurias aminorūgštis koduoja daugiau nei vienas kodonas. Dažnai, jei pakeičiama trečioji azoto bazė kodone, aminorūgštis nebus paveikta. Tai vadinama svyravimo efektu. Jei taškinė mutacija įvyksta trečioje kodono azoto bazėje, tai ji neturi jokios įtakos aminorūgščiai ar vėlesniam baltymui ir mutacija nekeičia organizmo.

Daugiausia taškinė mutacija sukels vienos baltymo aminorūgšties pasikeitimą. Nors tai paprastai nėra mirtina mutacija, ji gali sukelti problemų dėl to baltymo lankstymo modelio ir tretinės ir ketvirtinės struktūros baltymų.

Vienas taškinės mutacijos, kuri nėra nekenksminga, pavyzdys yra nepagydoma kraujo liga pjautuvinė anemija. Taip atsitinka, kai dėl taškinės mutacijos viena azoto bazė kodone vienai baltymo glutamo rūgšties aminorūgščiai koduoja aminorūgštį valiną. Šis vienintelis mažas pokytis sukelia įprastą apvalumą Raudonasis kraujo kūnelis kad vietoj to būtų pjautuvo formos.

Kadrų poslinkio mutacijos

Frameshift mutacijos paprastai yra daug rimtesnės ir dažnai mirtinesnės nei taškinės mutacijos. Nors paveikiama tik viena azoto bazė, kaip ir taškinės mutacijos, šiuo atveju viena bazė arba visiškai ištrinama, arba papildoma įterpiama į DNR sekos vidurį. Dėl šio sekos pakeitimo skaitymo kadras pasislenka, todėl vadinama „kadrų poslinkio“ mutacija.

Skaitymo rėmelio poslinkis pakeičia trijų raidžių kodonų seką, kad pasiuntinio RNR galėtų transkribuoti ir išversti. Tai ne tik pakeičia pradinę aminorūgštį, bet ir visas vėlesnes aminorūgštis. Tai labai pakeičia baltymą ir gali sukelti rimtų problemų, netgi gali baigtis mirtimi.

Intarpai

Viena kadrų poslinkio mutacijų rūšis vadinama įterpimu. Kaip rodo pavadinimas, įterpimas įvyksta, kai viena azoto bazė atsitiktinai pridedama sekos viduryje. Tai pašalina DNR skaitymo rėmą ir neteisingai amino rūgštis yra išverstas. Jis taip pat nustumia visą seką viena raide žemyn, pakeisdamas visus kodonus, kurie ateina po įterpimo, visiškai pakeisdami baltymą.

Nors įterpus azoto bazę, bendra seka pailgėja, tai nebūtinai reiškia, kad aminorūgščių grandinės ilgis padidės. Tiesą sakant, gali būti visiškai priešingai. Jei įterpimas sukelia kodonų poslinkį, kad būtų sukurtas sustabdymo signalas, baltymas niekada nebus gaminamas. Jei ne, bus pagamintas netinkamas baltymas. Jei pakitęs baltymas yra būtinas gyvybei palaikyti, greičiausiai organizmas mirs.

Ištrynimai

Ištrynimas yra paskutinis kadrų poslinkio mutacijos tipas ir įvyksta, kai iš sekos pašalinama azoto bazė. Vėlgi, dėl to pasikeičia visas skaitymo rėmas. Jis pakeičia kodoną ir taip pat paveiks visas aminorūgštis, kurios yra užkoduotos po ištrynimo. Kaip ir įterpiant, nesąmonės ir stop kodonai taip pat gali atsirasti netinkamose vietose,

DNR mutacijų analogija

Panašiai kaip teksto skaitymas, DNR seką „perskaito“ pasiuntinio RNR, kad susidarytų „istorija“ arba aminorūgščių grandinė, kuri bus naudojama baltymui gaminti. Kadangi kiekvienas kodonas yra trijų raidžių ilgio, pažiūrėkime, kas atsitinka, kai sakinyje, kuriame naudojami tik trijų raidžių žodžiai, įvyksta „mutacija“.

RAUDONA KATĖ SUĖDĖ ŽIURKĘ.

Jei būtų taškinė mutacija, sakinys pasikeistų į:

THC RAUDONA KATĖ SUĖDA žiurkę.

„e“ žodyje „the“ pasikeitė į raidę „c“. Nors pirmasis sakinio žodis nebėra tas pats, likusieji žodžiai vis tiek turi prasmę ir išlieka tokie, kokie turėtų būti.

Jei įterpimas pakeis aukščiau esantį sakinį, jis gali būti toks:

CRE DCA TAT ETH ERA T.

Raidės „c“ įterpimas po žodžio „the“ visiškai pakeičia likusią sakinio dalį. Antrasis žodis nebetenka prasmės, kaip ir jokie po jo einantys žodžiai. Visas sakinys virto nesąmone.

Ištrynus būtų kažkas panašaus į sakinį:

EDC ATA TET JAI AT.

Aukščiau pateiktame pavyzdyje „r“, kuris turėjo būti išbrauktas po žodžio „the“. Vėlgi, tai pakeičia visą sakinį. Nors kai kurie paskesni žodžiai lieka suprantami, sakinio prasmė visiškai pasikeitė. Tai rodo, kad net tada, kai kodonai pakeičiami į kažką, kas nėra visiška nesąmonė, tai vis tiek visiškai pakeičia baltymą į kažką, kas nebėra funkcionaliai gyvybinga.