Kaip veikia genų mutacija

BlackJack3D / E+ / Getty Images

Genai yra DNR segmentai, esantys ant chromosomos . Genų mutacija apibrėžiama kaip nukleotidų sekos pakitimas DNR . Šis pokytis gali paveikti vieną nukleotidų porą arba didesnius chromosomos genų segmentus. DNR susideda iš a polimeras sujungtų nukleotidų. Baltymų sintezės metu DNR yra perrašomas į RNR, o vėliau virsta baltymams gaminti. Pakeitus nukleotidų sekas dažniausiai atsiranda neveikiančių baltymų. Mutacijos sukelia pokyčius genetinis kodas kurie veda prie genetinė variacija ir įvairių efektų. Genų mutacijos paprastai gali būti suskirstytos į du tipus: taškinės mutacijos ir bazinių porų įterpimai arba ištrynimai.

Taškų mutacijos

nuo 2015 m. / Getty Images

Taškinės mutacijos yra labiausiai paplitęs genų mutacijų tipas. Taip pat vadinamas bazių poros pakaitalu, šio tipo mutacija pakeičia vieną nukleotidų bazių porą. Taškinės mutacijos gali būti suskirstytos į tris tipus:

Tyli mutacija:Nors DNR seka pasikeičia, tokio tipo mutacijos nekeičia baltymas kuri turi būti gaminama. Taip yra todėl, kad tą pačią aminorūgštį gali koduoti keli genetiniai kodonai. Amino rūgštys yra koduojami trijų nukleotidų rinkiniais, vadinamais kodonais. Pavyzdžiui, aminorūgštį argininą koduoja keli DNR kodonai, įskaitant CGT, CGC, CGA ir CGG (A = adeninas, T = timinas, G = guaninas ir C = citozinas). Jei DNR seka CGC pakeičiama į CGA, aminorūgštis argininas vis tiek bus gaminama. Missense mutacija:Šio tipo mutacijos pakeičia nukleotidų seką taip, kad susidaro skirtinga aminorūgštis. Šis pokytis pakeičia gautą baltymą. Pakeitimas gali neturėti daug įtakos baltymui, gali būti naudingas baltymų funkcijai arba gali būti pavojingas. Naudojant ankstesnį pavyzdį, jei arginino kodonas CGC pakeičiamas į GGC, vietoj arginino bus gaminama aminorūgštis glicinas. Nesąmonė mutacija:Šio tipo mutacijos pakeičia nukleotidų seką taip, kad vietoje aminorūgšties užkoduojamas stop kodonas. Stabdymo kodonas signalizuoja apie vertimo proceso pabaigą ir sustabdo baltymų gamybą. Jei šis procesas baigiamas per anksti, aminorūgščių seka sutrumpinama ir gautas baltymas dažniausiai neveikia.

Bazinės poros įterpimai ir ištrynimai

Taip pat gali atsirasti mutacijų, kuriose nukleotidas bazių poros įterpiamos į pradinę genų seką arba išbraukiamos iš jos. Šio tipo genų mutacijos yra pavojingos, nes pakeičia šabloną, iš kurio skaitomos aminorūgštys. Įterpimai ir trynimai gali sukelti kadrų poslinkio mutacijas, kai į seką įtraukiamos arba iš jos ištrinamos bazių poros, kurios nėra trijų kartotiniai. Kadangi nukleotidų sekos yra skaitomos grupėmis po tris, tai sukels skaitymo rėmo poslinkį. Pavyzdžiui, jei pradinė, transkribuota DNR seka yra CGA CCA ACG GCG..., o tarp antrosios ir trečiosios grupių įterptos dvi bazių poros (GA), skaitymo rėmelis bus perkeltas.

Originali seka:CGA-CCA-ACG-GCG...Gaminamos aminorūgštys:Argininas/prolinas/treoninas/alaninas...Įterptos bazinės poros (GA):CGA-CCA-GAA-CGG-CG...Gaminamos aminorūgštys:Argininas/prolinas/glutamo rūgštis/argininas...

Įterpimas perkelia skaitymo rėmelį dviem ir pakeičia aminorūgštis, kurios susidaro po įterpimo. Įterpimas gali užkoduoti stop kodoną per anksti arba per vėlai vertimo procese. Gauti baltymai bus arba per trumpi, arba per ilgi. Šie baltymai didžiąja dalimi yra neveikiantys.

Genų mutacijos priežastys

Genų mutacijos dažniausiai atsiranda dėl dviejų tipų įvykių. Aplinkos veiksniai, tokie kaip cheminės medžiagos, radiacija ir ultravioletinė šviesa nuo saulės gali sukelti mutacijas. Šie mutagenai keičia DNR keisdami nukleotidų bazes ir netgi gali pakeisti DNR formą. Dėl šių pokyčių atsiranda DNR replikacijos ir transkripcijos klaidų.

Kitas mutacijas sukelia per metu padarytos klaidos mitozė ir mejozė . Įprastos klaidos, atsirandančios ląstelių dalijimosi metu, gali sukelti taškų mutacijas ir kadrų poslinkio mutacijas. Ląstelių dalijimosi metu vykstančios mutacijos gali sukelti replikacijos klaidas, dėl kurių gali būti ištrinti genai, perkeliamos chromosomų dalys, trūksta chromosomų ir gali atsirasti papildomų chromosomų kopijų.